國家衛(wèi)計委11月30日消息，目前我國正在制定“精準(zhǔn)醫(yī)療”戰(zhàn)略規(guī)劃，或?qū)⒓{入到“十三五”重大科技專項中。
精準(zhǔn)醫(yī)療主要由基因測序等頂尖技術(shù)構(gòu)成，將改變現(xiàn)有的診斷、治療模式，為醫(yī)學(xué)發(fā)展帶來一場變革。據(jù)透露，我國將研發(fā)一批國產(chǎn)新型防治藥物和醫(yī)療器械，形成一批我國定制、國際認(rèn)可的疾病診療指南、臨床路徑和干預(yù)措施，顯著提升重大疾病防治水平，針對腫瘤、心腦血管疾病、糖尿病、罕見病分別制定8-10種精準(zhǔn)治療方案，并在全國推廣。
政府高度重視
國家衛(wèi)計委官員告訴中國證券報記者，本次制定的“精準(zhǔn)醫(yī)療”戰(zhàn)略規(guī)劃，系國家衛(wèi)計委會同國家科技部、中國科學(xué)院等中央部委，按照中央領(lǐng)導(dǎo)同志的批示，聯(lián)合一批頂尖科學(xué)家研究制定的。
據(jù)透露，國家相關(guān)部委獲悉美國的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃后，很快將這一計劃專文上報國家高層，高層隨即批示國家科技部牽頭調(diào)研，國 家科技部鼓勵中國科學(xué)院北京基因組研究所在這一領(lǐng)域深入鉆研。
關(guān)于這項頂尖的科研計劃，今年以來政策方連續(xù)推出舉措：今年3月27日，我國發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術(shù)臨床試點單位名單。4月15日，國家衛(wèi)計委和科技部組織生物醫(yī)藥等領(lǐng)域?qū)＜?，同中國科學(xué)院等部門共同研討精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃。5月10日，國務(wù)院發(fā)布《關(guān)于取消非行政許可審批事項的決定》，其中第31項是關(guān)于取消第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用準(zhǔn)入審批，取消的審批項目包括原來由國家衛(wèi)計委負(fù)責(zé)的造血干細(xì)胞移植、基因芯片診斷、免疫細(xì)胞治療等第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用。
據(jù)介紹，在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域行動最快的是英國。英國政府2012年發(fā)起大型測序研究項目——“10萬基因組計劃”，即對英國國民醫(yī)療保健制度記錄（NHS）中的10萬名病人的完整基因組進(jìn)行測序，目標(biāo)是根據(jù)基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)制定個性化的癌癥和罕見疾病療法，并使NHS成為“世界上第一個將提供基因組醫(yī)學(xué)作為日常護(hù)理一部分的主流健康服務(wù)體系”。迄今為止，英國已經(jīng)對幾百個基因組進(jìn)行了測序，預(yù)計2016年測序完成1萬個樣本，到2017年完成10萬個樣本。
大數(shù)據(jù)分析護(hù)航
精準(zhǔn)醫(yī)療要做到個性、高效及預(yù)防，前提是疾病的篩查和診斷。因此，開展精準(zhǔn)醫(yī)療，首先是要發(fā)展基因測序和大數(shù)據(jù)應(yīng)用。從精準(zhǔn)醫(yī)療的過程來看，產(chǎn)業(yè)鏈可以簡單分為診斷和治療兩個部分。診斷過程主要涉及分子診斷技術(shù)、大數(shù)據(jù)及云計算的應(yīng)用，通過對單個患者相關(guān)樣本的采集檢測，并與數(shù)據(jù)庫中相關(guān)疾病的資料進(jìn)行比對，得出相關(guān)診斷結(jié)果。在治療階段則可以根據(jù)診斷的結(jié)果實行“量體裁藥”。
大數(shù)據(jù)分析將在精準(zhǔn)醫(yī)療中發(fā)揮巨大作用。精準(zhǔn)治療實施的前提是基因測序技術(shù)，而基因測序后產(chǎn)生的數(shù)據(jù)則有賴于大數(shù)據(jù)的比對分析。一個完全測序的人類基因組包含100GB-1000GB的數(shù)據(jù)量，這在解讀上有很大困難，需要專門的數(shù)據(jù)庫進(jìn)行數(shù)據(jù)信息的橫向與縱向比對分析。國外很多公司都建立了自己的大型數(shù)據(jù)庫并開發(fā)相關(guān)的軟件進(jìn)行快速數(shù)據(jù)分析。例如Myriad GEnetiCs公司擁有專有數(shù)據(jù)庫來進(jìn)行大數(shù)據(jù)的一體化分析，可用來解釋不確定的遺傳檢測結(jié)果。Illumina公司開發(fā)出BAseSpace的云計算與存儲平臺。SeVenBridges Genomics在人類基因組排序和分析中綜合應(yīng)用了云計算和NoSQL數(shù)據(jù)技術(shù)，推出EC2、S3和MongoDB等。
A股上市公司榮之聯(lián)憑借在高性能計算和大容量存儲方面積累的技術(shù)優(yōu)勢，為華大基因設(shè)計、建設(shè)和維護(hù)位于深圳和香港的生物信息超算中心，成功地解決了基因測序形成的海量數(shù)據(jù)在并行計算和存儲等方面的難題。目前，華大基因具備了每秒運行157萬億次的超級計算能力，數(shù)據(jù)存儲量達(dá)12.6PB，基因測序能力位居全球第一。
大數(shù)據(jù)比對分析后所得到的信息，可為個體化藥物設(shè)計提供指導(dǎo)，實現(xiàn)“量體裁藥”。目前眾多預(yù)測性基因檢測項目中最具有實際應(yīng)用意義的是“藥物基因型檢測”，即針對人體發(fā)病基因片段設(shè)計靶向藥物，并用大數(shù)據(jù)分析藥物將要產(chǎn)生的反應(yīng)、藥效、敏感性以及副作用的情況，從而篩選出最佳治療方法和個體化的給藥方案?！傲矿w裁藥”將在很大程度上減少臨床用藥不當(dāng)，提高療效與降低醫(yī)療費用，為未來醫(yī)學(xué)指明方向。
腫瘤檢測市場先行
國家衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管局今年4月公布首批腫瘤高通量基因測序臨床應(yīng)用試點單位名單。意味著腫瘤病種的基因測序得到監(jiān)管層首肯。
達(dá)安基因控股孫公司廣州達(dá)安臨床檢驗中心及迪安診斷全資子公司杭州迪安醫(yī)學(xué)檢驗中心入選首批試點單位名單。衛(wèi)計委指出，將通過試點，做好高通量基因測序技術(shù)的驗證與評價，逐步完善相關(guān)技術(shù)規(guī)范，提高高通量基因測序技術(shù)在腫瘤診斷與治療方面的應(yīng)用和管理水平。除上述兩家外，入選首批試點的單位還包括中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、深圳華大臨床檢測中心等。
2006年我國第三次居民死亡原因抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，30年來，乳腺癌死亡率上升了96%，而肺癌死亡率更是狂飆465%。根據(jù)《世界癌癥報告》統(tǒng)計，2012年中國癌癥發(fā)病人數(shù)為306.5萬，約占全球發(fā)病的1/5；癌癥死亡人數(shù)為220.5萬，約占全球癌癥死亡人數(shù)的1/4。對這類惡性疾病的治療，一方面是加大治療藥物的研發(fā)突破，另一方面應(yīng)從精準(zhǔn)治療角度進(jìn)行治療技術(shù)的突破。
業(yè)內(nèi)人士介紹，當(dāng)前的腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對“癥”用藥向更微觀的對基因用藥轉(zhuǎn)變，實現(xiàn)“同病異治”或“異病同治”，精準(zhǔn)治療已經(jīng)成為腫瘤治療的公認(rèn)趨向。鑒于腫瘤基因測序的市場廣闊的前景，繼無創(chuàng)產(chǎn)前測序爭奪戰(zhàn)開展數(shù)年后，國內(nèi)多家基因公司開始進(jìn)入腫瘤檢測市場，開始爭奪這塊大蛋糕。
此前，腫瘤個體化治療僅由國家衛(wèi)計委批準(zhǔn)了中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗所、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗所和中國醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，三者皆為政府背景，開展進(jìn)度緩慢。隨著3月底國家衛(wèi)計委公布了首批腫瘤高通量基因測序臨床應(yīng)用試點后，個別公司已先下手為強。華大基因旗下華大醫(yī)學(xué)的進(jìn)展最為快速，腫瘤檢測即華大醫(yī)學(xué)“生死戰(zhàn)略”戰(zhàn)略中的“死”戰(zhàn)略之一。
華大醫(yī)學(xué)的腫瘤套餐已于近日出爐并正在推向市場，目標(biāo)客戶既包括健康人群、高危人群，也可輔助治療、預(yù)后監(jiān)控。此套餐涉及腫瘤種類是目前中國市場上最為全面的。健康、高危人群適用于“遺傳性腫瘤篩查”，其中包括男性15種、女性16種常見腫瘤的篩查，乳腺癌、卵巢癌、肺癌等常見癌癥均在套餐范圍內(nèi)；罹患腫瘤的患者則適用于個體化治療套餐，定位于針對性用藥、預(yù)后復(fù)發(fā)監(jiān)控等。
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